Врачи в США стали первыми, кто применил индивидуальную терапию по редактированию генов после того, как у ребенка диагностировали тяжелое генетическое заболевание, которое убивает около половины детей в раннем младенчестве.
Международные исследователи назвали это достижение важной вехой в истории медицины, заявив, что оно демонстрирует потенциал лечения целого ряда разрушительных генетических заболеваний путем переписывания дефектной ДНК вскоре после рождения пораженных детей.
Лечение после сложной разработки
Специалисты Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета приступили к работе сразу после постановки диагноза мальчику и в течение шести месяцев завершили сложную разработку, изготовление и испытания безопасности персонализированной терапии.
Ребенок, известный как KJ, получил первую дозу индивидуального лечения посредством инфузии в феврале и еще две дозы в марте и апреле. Врачи сказали, что он чувствует себя хорошо, но потребуется тщательное наблюдение на протяжении всей жизни.
Тяжелое заболевание
KJ родился с тяжелым дефицитом CPS1, заболеванием, которое встречается только у одного из 1,3 млн человек. У больных отсутствует фермент печени, который преобразует аммиак, образующийся в результате естественного распада белков в организме, в мочевину, чтобы он мог выводиться с мочой. Это приводит к накоплению аммиака, который может повредить печень и другие органы, в частности, мозг.
Тогда как некоторым пациентам с дефицитом CPS1 проводят трансплантацию печени, у детей с тяжелым заболеванием к тому времени, как они станут достаточно взрослыми для операции, уже могут быть выявлены нарушения.
Больше белка и меньше лекарств
Первые несколько месяцев жизни KJ провел в больнице на ограничительной диете, но с момента его лечения врачи смогли увеличить количество белка в его пище и использовать меньше лекарств для выведения азота из организма.
Подробности были представлены на ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии в Новом Орлеане.
По словам врачей, для оценки эффективности терапии необходимо более длительное наблюдение, однако первые признаки обнадеживают.
