Эксперты из больницы Грейт-Ормонд-стрит и Сити-центра Святого Георгия при Лондонском университете разработали двухминутный мазок со щеки, позволяющий обнаружить аритмогенную кардиомиопатию (АКМП) за пять лет до постановки этого диагноза ребенку другими методами.
Мазок для выявления опасной болезни сердца: что известно
Аритмогенная кардиомиопатия обычно имеет генетическую природу и является причиной более 10% случаев внезапной сердечной смерти у детей.
Это состояние вызвано нарушениями в белках между клетками сердца, которые приводят к нарушениям структуры и электрической активности сердца. Острая кардиомиопатия часто развивается и проявляется внезапно.
Однако исследования показывают, что аномалии в белках могут быть обнаружены и в слизистой оболочке щек, что может помочь понять, что происходит в сердце.
Эксперты провели испытание теста на 51 ребенке в возрасте от трех месяцев до 18 лет с известным генетическим риском развития.
У них брали мазки со щеки каждые три-шесть месяцев в течение семи лет. У 10 участников группы впоследствии развилась АКМП, и у восьми из них выявлены отклонения до проведения других тестов.
Эксперты также изучили другую группу из 21 ребенка без известного генетического риска развития АКМП. У пяти из них были выявлены отклонения в мазках со щеки.
Исследование, представленное в Мадриде, также показало, что мазки выявляли изменения в организме детей за пять лет до постановки диагноза.
Диагноз АКМП был подтвержден с помощью сканирования и анализов, а исследователи предположили, что мазок может стать дополнительным шагом для раннего выявления заболевания.
По оценкам, в Великобритании АКМП страдает примерно один из 10 тыс. человек.
Симптомы могут включать учащенное сердцебиение, обмороки, одышку, нарушения сердечного ритма и отеки в области живота, ног или лодыжек.
Сейчас исследователи разрабатывают наборы для взятия мазков, которые можно использовать дома, а образцы отправлять на анализ.
