Чимало людей в Україні не знають і навіть не чули про рідкісне генетичне захворювання під назвою спінальна м’язова атрофія.
Що таке СМА простими словами – читайте на Фактах ICTV.
Що таке СМА
СМА або спинальна м’язова атрофія – це важка генетична хвороба, коли м’язи поступово слабшають через те, що нервові клітини не отримують сигналів від мозку.
Найбільше страждають м’язи, які відповідають за рух — ходіння, сидіння, ковтання, а іноді навіть дихання.
Чому виникає СМА
У нашому організмі є особливий ген — SMN1, який виробляє дуже важливий білок для роботи нервів, що керують м’язами.
Якщо ген “зламаний” (тобто є мутація), організм не виробляє достатньо цього білка, і м’язи починають слабшати.
Але є нюанс. Щоб дитина захворіла на СМА, обоє батьків мають бути носіями генетичної мутації, навіть за умови, що самі вони здорові.
Які бувають типи спінальної м’язової атрофії
Говорячи про те, що таке СМА, важливо зазначити, що існує кілька типів спінальної м’язової атрофії.
- І тип – найважчий. Діти народжуються з дуже слабкими м’язами й не можуть самостійно сидіти. Раніше немовлята з таким діагнозом вкрай рідко досягали двох років, але зараз ситуація поліпшується;
- II тип – діти можуть сидіти, але не ходять. Симптоми з’являються у віці від 7 до 18 місяців. Багато дітей доживають до дорослого віку;
- III тип вважається найлегшим серед дитячих форм. Хвороба розвивається після 18 місяців, дитина здатна ходити, але з часом може втратити рухову активність;
- IV тип проявляється вже в дорослому віці.
Як виявити спінальну м’язову атрофію на ранньому етапі
Кращий спосіб виявити хворобу СМА ще до появи симптомів – це неонатальний скринінг. Це спеціальне обстеження, яке проводять новонародженим у пологових будинках. В Україні така програма вже впроваджується.
Інші тести, як-от аналіз м’язів або нервів, теж можуть допомогти.
Своєчасно встановлений діагноз СМА дозволяє швидше розпочати лікування і краще подбати про людину.
Чи можна вилікувати СМА
Дізнавшись про хворобу, відразу виникає питання – чи можна вилікувати СМА?
На жаль, повністю позбутися спинальної м’язової атрофії сучасна медицина не може. Але сьогодні існують препарати, які значно покращують стан людини з СМА.
Крім того, пацієнт потребує спеціального обладнання, підтримки дихання, а також допомоги фізичного терепевта і логопеда.
Що ще важливо знати про хворобу СМА
Навіть якщо людині діагностували СМА, це не означає, що життя зупинилося.
СМА — це тяжка, але не безнадійна хвороба, оскільки не порушує розумові здібності.
Дослідження показують, що підлітки, що страждають на спинальну м’язову атрофію, мають навіть вищий інтелектуальний рівень, ніж однолітки.
Завдяки ефективному лікуванню та підтримці сім’ї діти і дорослі навчаються, працюють, займаються хобі, мають друзів і мрії.
