Что нужно знать о СМА – редком генетическом заболевании

Многие люди в Украине не знают и даже не слышали о редком генетическом заболевании под названием спинальная мышечная атрофия.

Что такое СМА простыми словами – читайте на Факты ICTV.

Что такое СМА

СМА или спинальная мышечная атрофия – это тяжелое генетическое заболевание, при котором мышцы постепенно слабеют из-за того, что нервные клетки не получают сигналов от мозга.

Больше всего страдают мышцы, отвечающие за движение – ходьбу, сидение, глотание, а иногда даже дыхание.

Почему возникает СМА

В нашем организме есть особый ген — SMN1, который производит очень важный белок для работы нервов, управляющих мышцами.

Если ген “сломан” (то есть есть мутация), организм не производит достаточно этого белка, и мышцы начинают слабеть.

Но есть нюанс. Чтобы ребенок заболел СМА, оба родителя должны быть носителями генетической мутации, даже при условии, что сами они здоровы.

Какие бывают типы спинальной мышечной атрофии

Говоря о том, что такое СМА, важно отметить, что существует несколько типов спинальной мышечной атрофии.

• I тип – самый тяжелый. Дети рождаются с очень слабыми мышцами и не могут самостоятельно сидеть. Раньше младенцы с таким диагнозом крайне редко достигали двух лет, но сейчас ситуация улучшается;
• II тип – дети могут сидеть, но не ходят. Симптомы появляются в возрасте от 7 до 18 месяцев. Многие дети доживают до взрослого возраста;
• III тип считается самым легким среди детских форм. Болезнь развивается после 18 месяцев, ребенок способен ходить, но со временем может потерять двигательную активность;
• IV тип проявляется уже во взрослом возрасте.

Как выявить спинальную мышечную атрофию на ранней стадии

Лучший способ выявить болезнь СМА еще до появления симптомов – это неонатальный скрининг. Это специальное обследование, которое проводят новорожденным в роддомах. В Украине такая программа уже внедряется.

Другие тесты, такие как анализ мышц или нервов, тоже могут помочь.

Своевременно установленный диагноз СМА позволяет быстрее начать лечение и лучше позаботиться о человеке.

Можно ли вылечить СМА

Узнав о болезни, сразу возникает вопрос – можно ли вылечить СМА?

К сожалению, полностью избавиться от спинальной мышечной атрофии современная медицина не может. Но сегодня существуют препараты, которые значительно улучшают состояние человека с СМА.

Кроме того, пациент нуждается в специальном оборудовании, поддержке дыхания, а также помощи физического терапевта и логопеда.

Что еще важно знать о болезни СМА

Даже если человеку диагностировали СМА, это не значит, что жизнь остановилась.

СМА — это тяжелая, но не безнадежная болезнь, поскольку не нарушает умственные способности.

Исследования показывают, что подростки, страдающие спинальной мышечной атрофией, имеют даже более высокий интеллектуальный уровень, чем их сверстники.

Благодаря эффективному лечению и поддержке семьи дети и взрослые учатся, работают, занимаются хобби, имеют друзей и мечты.