Може вбити будь-яка інфекція. Як живуть люди з орфанними хворобами

У Наталії Патоли – складна генна патологія, яка зупинила роботу імунітету. Щоб жити, їй потрібно приймати ліки, які коштують $30 тис. на рік.

Таких як Наталя в Україні до двох десятків, вони вже декілька років добиваються, щоб їхнє захворювання внесли у список орфанних, тобто рідкісних. Тоді могли б претендувати на лікування від держави.

Читайте: З Африки завезли. На Рівненщині зареєстрували випадок тропічної малярії

У цілковитій ізоляції Наталя Патола живе майже 20 років. Жінку може вбити будь-яка інфекція. Легка застуда за лічені години переростає у запалення мозку. Пневмонії та гайморити у неї майже постійно.

Усе тому, що у Наталі, через складний генетичний збій, фактично не працює імунітет. У таких хворих може зненацька розвинутися розсіяний склероз. Ризик виникнення онкозахворювань у них значно вищий, також є загроза, що будь-якої миті може просто зупинитися серце.

Офіційно в Україні таких людей до двох десятків. Однак, за статистикою генетичну вада у кожного двотисячного. Тобто лише у столиці може жити 40 тис. таких хворих.

Якби хвороба Наталі була у переліку рідкісних, тобто орафанних, то дороговартісні ліки їй би безкоштовно надавала держава. Цього пацієнти добиваються з 2014 року.

Нагадаємо, Міністерство охорони здоров’я України вводить нові спеціальності для лікарів-кардіологів.